آزمایش‌های غربالگری دوران بارداری در ۲ مرحله انجام می‌شوند. تست‌هایی را که بانوان باردار در این 2 مرحله باید انجام دهند، در ادامه توضیح می‌دهیم.

مرحله اول غربالگری بارداری

در مرحله اول غربالگیری بارداری، سونوگرافی جنین (NT)  و آزمایش خون مادر در ۳ ماه اول بارداری انجام می‌شود. سونوگرافی Nuchal Tranclucency برای بررسی میزان مایع پشت گردن جنین بوده و مادران بین ۱۱ الی ۱۴ هفتگی بارداری باید انجام دهند.

با سونوگرافی می‌توان اختلال اسپینا بیفیدا را نیز تشخیص داد. این اختلال یک بیماری لوله عصبی مادرزادی بوده و دلیل بروز آن، عدم تشکیل کامل و درست نخاع و ستون فقرات است.

PAPP_A نام پروتئینی است که در ماه‌های ابتدایی بارداری به‌وسیله جفت تولید شده و میزان غیر نرمال آن می‌تواند نشان‌دهنده اختلال کروموزومی باشد.

متخصصان ازطریق آزمایش‌ خون PAPP_A مادر می‌توانند وجود ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین را تشخیص دهند.

آزمایش خون دیگری که در غربالگری انجام می‌شود، (HCG free) است. جفت، تولیدکننده این هورمون بوده و نامتعادل‌بودن میزان آن، احتمال دارد به‌دلیل نقص کروموزومی باشد.

این آزمایش‌ها، هرگونه ناهنجاری جنین مانند سندرم داون، سندرم پاتئو، سندرم ادوارد، نقص لوله عصبی مانند میلومننگوسل و اسپینا بیفیدا، نقص دیواره شکمی مانند گاستروشیزی و آمفالوسل را نشان می‌دهد.

تریزومی به معنی آن است که جنین به‌جای ۴۶، ۴۷ کروموزوم دارد. سندرم داون نوعی ناتوانی ذهنی بوده و به بیماری‌های بینایی، شنوایی، قلبی، گوارش و اختلال در رشد نیز منجر شود.

جنین‌های مبتلا به سندرم پاتئو و ادوارد نمی‌توانند زنده بمانند و نهایت میزان عمر آنها مدت کوتاهی پس از تولد است.

اگر نتایج آزمایش غربالگری در ۱۲ هفته اول بارداری غیرطبیعی باشد، مراجعه به متخصص ژنتیک ضروری خواهد بود. متخصصان دراین شرایط، انجام تست‌های دیگری مانند آمنیوسنتز، CVS و Cell Free DNA را تجویز می‌کنند.

مرحله دوم غربالگری بارداری

مرحله دوم غربالگری از ماه چهارم یعنی هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری شروع می‌شود. بهترین زمان انجام این آزمایش‌‌ها هفته ۱۶ تا ۱۸ بارداری است.

در این مرحله تعدادی از سلول‌ها و علائم اندازه‌گیری شده تا میزان احتمال ابتلا جنین به بیماری‌های کروموزومی و مادرزادی مشخص شود. غربالگری‌های این مرحله عبارت‌اند از:

• غربالگری آلفا فتوپروتئین AFP : پروتئین AFP به‌وسیله کبد جنین به‌صورت طبیعی ساخته شده و در اطراف مایع آمنیون اطراف جنین وجود دارد.

این پروتئین ازطریق جفت وارد خون مادر می‌شود. اگر مقدار این پروتئین غیرطبیعی باشد، احتمال دارد جنین به بیماری‌هایی مانند سندرم داون، اسپینا بیفیدا و بیماری‌های دیواره شکم مبتلا باشد. همچنین می‌تواند اشتباه در محاسبه زمان بارداری و دوقلویی را نشان بدهد‌.

• غربالگری هورمون Esteriol،inhibin ، HCG : این هورمون‌ها توسط جفت تولید می‌شوند. هنگامی متخصصان این آزمایش‌ها را تجویز می‌کنند که تست AFP مشکوک باشد.

دلیل دیگر تجویز آنها، بررسی دقیق ستون فقرات و اندام‌های دیگر و تکمیل آزمایش‌های غربالگری است.

• آمنیوسنتز : بهترین زمان برای انجام این آزمایش هفته ۱۶ الی ۱۴ بارداری خواهد بود. درصد دقت جواب آمنیوسنتز درحدود ۹۹.۴ است.

ازطریق آزمایش آمنیوسنتز از مایع آمنیون نمونه‌برداری شده و اختلالات کورموزومی و نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا مشخص می‌شود.

مایع آمنیون حاوی داده‌های مهم ژنتیکی درباره سلامت جنین است. با آزمایش غربالگری بارداری آمنیوسنتز می‌توان ناهنجاری‌های مادرزادی، آنسفالی، سندرم داون، دیستروفی عضلانی، بیماری گلبول قرمز داسی‌شکل، سیستیک فیبروزیس و تای‌ساکس و بیماری‌های این‌چنینی را نیز تشخیص داد‌.

• آزمایش CVS : هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری، زمان مناسبی برای انجام این آزمایش است. CVS برای تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی و بیماری‌های مادرزادی جنین تجویز می‌شود.

دقت این آزمایش درحدود ۹۸درصد قرار دارد. در فرایند CVS، پرزهای کوریونی جفت را آزمایش می‌کنند. به‌وسیله این آزمایش می‌توان در زمان کوتاه‌تری از سالم‌بودن جنین مطمئن شد‌.

این آزمایش برای کسانی که احتمال بیماری‌های ژنتیکی در آنها وجود دارد، بسیار موثر خواهد بود‌. آزمایش CVS به برای بانوان باردار بالای ۳۵ سال، مادران صاحب فرزند با ناهنجاری ژنتیکی، بانوانی که سونوگرافی و آزمایش‌های غربالگری مرحله اول آنها مشکوک بوده و والدین دارای تالاسمی مینوردر توصیه می‌شود.

آزمایش CVS معایبی مانند عدم بررسی نقص لوله عصبی جنین، امکان ابتلا به عفونت، خطر بیشتر و دقت کمتر نسبت به آمنیوسنتز دارد و احتمال سقط در نتیجه آن ۲ از ۱۰۰ مورد است‌